डाउन सिंड्रोम यह एक आनुवंशिक विसंगति है जो गर्भाधान के समय असफलता के परिणामस्वरूप होती है। मानव में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46 है, 23 जोड़े में वितरित की जाती है, अंतिम रूप से लिंग गुणसूत्र X और Y हैं। ये गुणसूत्र इंसान की आनुवंशिक जानकारी का निर्माण करते हैं। निषेचित अंडाणु माँ से एक गुणसूत्र प्राप्त करता है और पिता से एक गुणसूत्र गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से प्रत्येक को बनाने के लिए, लेकिन कभी-कभी, एक विसंगति होती है जिसमें जोड़ी संख्या 21 में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति होती है, जो है जानिए कैसे क्रोमोसोम 21 त्रिसोमी.

गुणसूत्र 21 का त्रिसूमी सबसे लगातार गुणसूत्र विसंगति है: यह भौगोलिक वातावरण या सामाजिक वर्ग के भेद के बिना, सभी दौड़ में प्रत्येक 700 जीवित जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है। ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम या पैदा करता है mongolismo1866 में डॉ। जॉन लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित।

इस सिंड्रोम के 95% रोगियों में गुणसूत्र 21 (जिसका अर्थ है कि तीन गुणसूत्र # 21 हैं, जब यह केवल दो के लिए सामान्य होता है), और शेष 5% में गुणसूत्र अनुवाद (अंशों का एक परिवर्तन) होता है। अलग-अलग गुणसूत्रों के बीच जीन)।

यह आनुवंशिक परिवर्तन प्रभावित बच्चे को मानसिक विकलांगता, परिवर्तनशील शारीरिक विशेषताओं और कुछ संबद्ध विकृति के परिवर्तनशील डिग्री के साथ पैदा होने का कारण बनता है जिसे हम आगे देखेंगे।

डाउन सिंड्रोम का बच्चा पैदा हो गया, अब आगे क्या करें? Down syndrome का basics (अक्टूबर 2019).