हालांकि ए गतिभंग का वर्गीकरण यह अत्यधिक व्यापक और जटिल है, इसके महत्व के कारण कुछ विशिष्ट प्रकारों की व्याख्या करना सुविधाजनक है।

फ्रेडरिक के गतिभंग

फ्राइड्रेइच एटैक्सिया यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न (गुणसूत्र 9 में परिवर्तन) होता है, जो वंशानुगत गतिभंग (50%) का सबसे लगातार रूप है। पृष्ठीय तंत्रिका गैन्ग्लिया में एक न्यूरोनल हानि होती है और, दूसरी बात, तंत्रिका अशुद्धियों के विभिन्न संचरण मार्गों में एक प्रतिगामी विकृति। इसके अलावा, रीढ़ की हड्डी एट्रोफिक है।

लक्षण 20 साल की उम्र (आमतौर पर 5 और 15 साल के बीच) से पहले दिखाई देते हैं, सबसे अधिक लगातार अस्थिर चाल या चलने में कठिनाई, बार-बार गिरना, कंपकंपी, कण्डरा सजगता में कमी, डिस्थरिया या निस्टागमस। यह अलग-अलग घावों से भी जुड़ा हुआ है जैसे कि क्योसोकोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता बढ़ जाना), कैवस पैर (पैर के बढ़े हुए तल का आर्च), हृदय रोग या मधुमेह मेलिटस। कोई मनोभ्रंश नहीं है।

एक निश्चित निदान तक पहुंचने के लिए, आनुवांशिक अध्ययन करने के लिए, संगत लक्षणों के अलावा, यह आवश्यक है।

फ्रीडरिच के गतिभंग के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है, इसलिए किए गए उपायों का उद्देश्य लक्षणों का इलाज करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

प्रैग्नेंसी खराब है, क्योंकि इस बीमारी से प्रभावित होने वाले अधिकांश, कम या ज्यादा समय में (लक्षणों की शुरुआत से लगभग दस साल), चलने की क्षमता खो देते हैं और व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर हो जाते हैं। इसके अलावा, रिश्तेदारों या देखभाल करने वालों की देखभाल के लिए व्यक्तिगत स्वायत्तता का एक प्रगतिशील नुकसान है। हृदय की समस्याओं के कारण अधिकांश मामलों में मरने वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग 35 वर्ष है।

गतिभंग telangiectasia

गतिभंग telangiectasia ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न (गुणसूत्र 11 पर स्थित एटीएम जीन का म्यूटेशन) के साथ एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। केवल दो विरासत वाले उत्परिवर्तित जीन (पिता से एक और मां से एक) के साथ रोगियों को बीमारी से पीड़ित होते हैं, जबकि एकल उत्परिवर्तित प्रतिलिपि वाले लोगों को वाहक कहा जाता है।

पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के 12 और 18 महीनों के बीच दिखाई देते हैं, सबसे अधिक बार चाल में परिवर्तन और चाल में समन्वय में कमी होती है। अन्य लक्षण हैं:

  • 10-12 वर्षों से मानसिक विकास में कमी। शारीरिक और यौन विकास में देरी।
  • टेलैंगिएक्टेसियास (रक्त वाहिकाओं का फैलाव) की उपस्थिति, जो मुख्य रूप से आंखों और कंठ, नाक, कान और चरम की त्वचा के कंजाक्तिवा में स्थित हैं। वे आम तौर पर 2 से 8 साल के बीच दिखाई देते हैं
  • त्वचा के कुछ क्षेत्रों की मलिनकिरण।
  • आक्षेप।
  • विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि।

के बीच में जटिलताओं अधिक लगातार श्वसन संक्रमण दोहराया जाता है, लिम्फोमास या ल्यूकेमिया, मधुमेह या रीढ़ की वक्रता में परिवर्तन जैसे कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

निदान नैदानिक ​​साक्षात्कार, शारीरिक परीक्षा, विश्लेषणात्मक और छवि परीक्षणों और आनुवंशिक परीक्षणों (जहां एटीएम जीन में परिवर्तन की मांग की जाती है) पर आधारित है।

एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इसके लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, केवल लक्षणों और जटिलताओं का इलाज करना है। रोग की गंभीरता को कम करने के लिए निवारक उपाय करना भी महत्वपूर्ण है।

रोग का निदान बुरा है, समय से पहले मौत आम है, हालांकि जीवन प्रत्याशा एक मरीज से दूसरे में भिन्न होती है।

ATAXIA گتیبنگ गतिभंग 2 INFECTION CONTROL ICSP 94 URDU HINDI (अक्टूबर 2019).