फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चा एक सामान्य गर्भावस्था और जटिलताओं के बिना पैदा होता है, और जीवन के पहले महीनों में स्वस्थ लगता है, हालांकि इन बच्चों में उल्टी की उपस्थिति का वर्णन किया गया है, और उनमें से एक तिहाई में एक है चिड़चिड़ापन असामान्य।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण वे जन्म के कुछ सप्ताह बाद पहली बार स्पष्ट होते हैं। रोग फेनिलएलनिन के प्लाज्मा में एक ऊंचाई से शुरू होता है, जो सामान्य से 30 गुना अधिक स्तर तक पहुंच जाता है, और मूत्र में फेनिलफ्रुविक एसिड के उत्सर्जन के साथ होता है। फिनाइलफ्रुवेट विकास और विकास के दौरान मस्तिष्क को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचाता है।

तीन और छह महीने के बीच बच्चे पर्यावरण में रुचि खो देते हैं, और छह महीने के बाद मानसिक विकास में देरी स्पष्ट होती है। वर्ष सत्यापित किया जाता है कि ए इसके विकास में महत्वपूर्ण देरी। अधिकांश रोगियों को गंभीर या गंभीर रूप से कमी होती है, और कभी-कभी औसत कमी हो जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ शिशुओं के लक्षण वे आमतौर पर हैं:

  • साइकोमोटर देरी।
  • ऑटिस्टिक प्रकार के मनोवैज्ञानिक चित्र।
  • आक्षेप।
  • वेस्ट सिंड्रोम।
  • चेहरे का एक्जिमा बहुत विद्रोही।
  • सिर का आकार सामान्य से कम है।
  • हाथ और पैर की ऐंठन आंदोलनों।
  • मानसिक मंदता
  • झटके।
  • हाथों की असामान्य मुद्रा।

वे एक पेश करते हैं गीले भूसे की विशेषता गंध और आमतौर पर उसका शारीरिक विकास अच्छा होता है। इसके अलावा, फेनिलएलनिन मेलेनिन के उत्पादन में शामिल है, जो त्वचा और बालों के रंग के लिए जिम्मेदार वर्णक है, इसलिए प्रभावित बच्चे आमतौर पर होते हैं हल्के बाल और त्वचा अपने भाइयों की तुलना में।

कुछ रोगियों में, एक्रॉसीनोसिस (हाथों और पैरों का नीला रंग) की प्रवृत्ति भी पाई जा सकती है।

Fenilketonuria dan Metabolisme Fenilalanin | GENETIKA MANUSIA (नवंबर 2019).