galactosemia इसका निदान करना एक कठिन बीमारी है। यह आमतौर पर जीवन के पहले हफ्तों में प्रकट होता है, हालांकि आंशिक रूप होते हैं, जिसमें रोगी अधिक एंजाइम को बरकरार रखता है, जिसे वयस्कता में निदान किया जा सकता है।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण जीवन के पहले हफ्तों में वे खराब वजन, बार-बार उल्टी, हाइपोग्लाइकेमिया, निर्जलीकरण, पहले दिनों से परे लगातार पीलिया, गुर्दे की विफलता और न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे कठिनाई जागने को शामिल करते हैं।

गैलेक्टोसिमिया हफ्तों में प्रगति कर सकता है जिगर की विफलता। चूंकि जिगर जमावट कारकों के निर्माण के लिए जिम्मेदार है, इसलिए रक्तस्राव हो सकता है और चोट लगने पर रक्तस्राव को रोकने में कठिनाई हो सकती है।

गैलेक्टोसिमिया में, व्यापक संक्रमण या एक जीवाणु नामक सेप्सिस एस्केरिचिया कोलाई। चयापचय के संचय के कारण जीवन के पहले हफ्तों में भी मोतियाबिंद आम है।

यदि गैलेक्टोसिमिया अपरिवर्तित रहता है, तो यह सीखने की समस्याओं, विलंबित भाषण और भाषण विकास में कठिनाइयों का कारण बनता है।

वयस्कता में, गैलेक्टोसिमिया पैदा करता है अल्पजननग्रंथिता (खराब यौन और जननांग विकास) और डिम्बग्रंथि विफलता के साथ बांझपन, छोटे कद, कंपकंपी और अन्य न्यूरोलॉजिकल विकार।

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