एंजेलमैन सिंड्रोम यह एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो मानसिक मंदता या विकलांगता से जुड़ा है। इसकी एक आनुवंशिक उत्पत्ति है, और विकास, सीखने और व्यवहार में विकार पैदा करता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम के शारीरिक लक्षण

शारीरिक दृष्टिकोण से, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर निम्नलिखित विशेषता विशेषताएं पेश करते हैं (हालांकि जरूरी नहीं कि सभी):

  • सिर का आकार आमतौर पर शरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात में छोटा होता है, जिसे चिकित्सा के रूप में जाना जाता है microcephaly। यह 80% मामलों में होता है।
  • मुंह बड़ा है, दांत चौड़े और अलग हैं, और आमतौर पर जीभ और जबड़े का अतिरंजित फैलाव है (prognathism)। ये परिवर्तन आमतौर पर जीवन के 12 महीनों के बाद अधिक स्पष्ट होते हैं।
  • hypopigmentation: बाल, त्वचा और आंखों का रंग मूल के अपने परिवार की तुलना में एक हल्का छाया प्रस्तुत करता है, जो कि अल्बिनिज़म की उपस्थिति के सबसे गंभीर मामलों में सुझाव देने में सक्षम है।
  • कभी-कभी हो सकता है दृश्य गड़बड़ी स्ट्रैबिस्मस के रूप में, ऑप्टिक तंत्रिका के शोष या आईरिस में तथाकथित 'ब्रशफील्ड्स स्पॉट' की उपस्थिति।

एंजेलमैन सिंड्रोम के न्यूरोलॉजिकल लक्षण

न्यूरोलॉजिकल दृष्टिकोण से, ये बच्चे दूसरों के बीच, निम्नलिखित अभिव्यक्तियों को पीड़ित कर सकते हैं:

  • मार्च का बदलाव ऊपरी छोरों की अजीब मुद्राओं के साथ, जो आकार के अनुसार, एक कठपुतली या एक कैंडलस्टिक से मिलते-जुलते हैं (इसलिए शुरुआत में एंजेलमैन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को दिया गया नाम: 'कठपुतली बच्चे')।
  • चरम सीमाओं के असामान्य आंदोलनों (कांपना या हिलाना), जो जीवन के पहले महीनों में अधिक बार दिखाई देते हैं। इन असम्बद्ध आंदोलनों से बच्चे के लिए बुनियादी कार्यों जैसे चलना, खाना या अपने हाथों से सामान उठाना मुश्किल हो जाता है। इसलिए, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों का विकास स्वस्थ बच्चों की तुलना में धीमा है (उदाहरण के लिए, वे 12 महीने की उम्र के बाद बैठना शुरू करते हैं और 3-5 साल के आसपास जाते हैं)।
  • मिर्गी का दौरा पड़ना विभिन्न प्रकार के, कुछ मामलों में, पारंपरिक दवा के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया नहीं करते हैं। इनमें से अधिकांश संकट तीन साल की उम्र के बाद शुरू होते हैं, हालांकि 25% मामलों में वे 12 महीने की उम्र से पहले दिखाई दे सकते हैं। बरामदगी की गंभीरता उम्र के साथ कम हो जाती है, लेकिन वे वयस्कता में बनी रहती हैं। इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम (चिकित्सा परीक्षण जो विभिन्न स्थितियों में मस्तिष्क बायोइलेक्ट्रिक गतिविधि को रिकॉर्ड करता है) में 80% मामलों में एक विशेषता पैटर्न होता है, भले ही एंजेलमैन सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे को मिरगी के दौरे हों या नहीं। यह प्रारंभिक निदान की अनुमति दे सकता है, विशेष रूप से बीमारी के प्रारंभिक चरण में।
  • नींद की बीमारी.
  • संचार के बदलाव: मौखिक भाषा आमतौर पर एक पंक्ति में दो शब्दों से अधिक कई मामलों में उत्सर्जन करने में सक्षम होने के बिना, असंगत है। गर्भकालीन क्षमता भी आमतौर पर खराब हो जाती है। संपीड़न को कुछ हद तक बेहतर रूप से संरक्षित किया जाता है, वास्तव में, एंजेलमैन सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों के चेहरे के लिए आमतौर पर अच्छी स्मृति होती है। इन कठिनाइयों को प्रभावित करने में सक्षम बच्चे अपनी भावनाओं और जरूरतों को व्यक्त करने के लिए दूसरे प्रकार के व्यवहार का सहारा लेते हैं, जैसे कि उनके बाल खींचना, काटना, मारना या दूसरों को धक्का देना। इसलिए, हम इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और उन्हें वैकल्पिक तरीके से संवाद करने में मदद करने के लिए अन्य संचार चैनलों को सीखने पर काम कर रहे हैं।
  • अन्य संकेत: कठोरता, अस्थिरता, छोटे कद, अचानक आंदोलनों या छोटे अतिवाद।

एंजेलमैन सिंड्रोम के मनोवैज्ञानिक लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़े मनोवैज्ञानिक लक्षण निम्नलिखित हैं:

  • गंभीर मानसिक विकलांगता, जो इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को व्यक्तिगत स्वायत्तता के न्यूनतम कौशल तक नहीं पहुंचाता है।
  • विशेषता व्यवहार: जो लोग एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित हैं वे भावात्मक व्यवहार और एक खुश बच्चे की उपस्थिति पेश करते हैं। वे अन्य लोगों के साथ संबंध स्थापित करने में रुचि रखते हैं। वे मिलनसार हैं और एक अच्छा सामाजिक दृष्टिकोण रखते हैं। अतिसक्रियता और ध्यान घाटे की एक निश्चित डिग्री भी देखी जा सकती है। इन बच्चों की एक जिज्ञासु विशेषता पानी और प्लास्टिक के साथ उनका आकर्षण है।

अन्य परिवर्तन जो इन बच्चों में पाए जा सकते हैं, भोजन को थूकने, निगलने और यहां तक ​​कि भोजन थूकने की प्रवृत्ति (शायद जीभ के अनियंत्रित आंदोलनों के संबंध में)। इन खाने के विकार वे वजन और वृद्धि के साथ समस्याओं को ट्रिगर कर सकते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की एक और उत्सुक विशेषता की उपस्थिति है अत्यधिक पसीना आना और गर्मी के लिए गरीब सहिष्णुता।बाकी के लिए, इस सिंड्रोम वाले बच्चों का सामान्य शारीरिक और यौन विकास होता है, हालांकि यौवन में 1-3 साल की देरी हो सकती है।

Angelman सिंड्रोम के साथ एक मित्र (अक्टूबर 2019).