विभिन्न जैव रासायनिक मार्करों का उपयोग किया जाता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान प्रीनेटल रूप से करें, जैसे डाउन सिंड्रोम, गर्भवती महिलाओं में। सबसे महत्वपूर्ण दूसरी तिमाही के तथाकथित जैव रासायनिक मार्कर हैं:

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) यह एक प्रोटीन है जिसे भ्रूण द्वारा संश्लेषित किया जाता है, एमनियोटिक द्रव में और फिर माँ के रक्त में जाता है। परीक्षण सप्ताह 15 और सप्ताह 17 के बीच किया जाता है, लेकिन लगभग हमेशा सप्ताह 16 में किया जाता है। जब भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होता है, तो मातृ रक्त में एएफपी का स्तर बहुत कम होता है।

एक और मार्कर है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले भ्रूणों का एक बड़ा अनुपात समाप्त हो गया है; डाउन सिंड्रोम के मामले में, आठ में से केवल एक ही शब्द आता है। जब ये गर्भावस्था जारी रहती है, तो यह एचसीजी के उच्च उत्पादन के साथ प्लेसेंटल हाइपरफंक्शन के लिए धन्यवाद है, जो बताता है कि डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं में एचसीजी का स्तर बहुत अधिक है। एएफपी के मामले में, सप्ताह 14 और सप्ताह 17 के बीच परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है, जब डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण के गर्भवती महिलाओं के मूल्य सामान्य स्तर से अधिक हो जाते हैं।

एचसीजी एक क्रोमोसोमल असामान्यता मार्कर के रूप में मातृ आयु और एएफपी के साथ मिलकर उपयोग किया जाना चाहिए। स्क्रीनिंग का सही उपयोग करते हुए, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली 60% गर्भवती महिलाओं का निदान किया जाता है।

पिछले कुछ वर्षों में, पहले चार महीने की अवधि के मार्करों का भी उपयोग किया गया है, जैसे कि एचसीजी के मुक्त of अंश और गर्भवती महिला के प्लाज्मा-जुड़े प्रोटीन का नाम PAPP-ए, सप्ताह 12 में निर्धारित किया गया।

डाउन सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान के साथ पूरा हो गया है पारिस्थितिक मार्कर। ये परीक्षण सप्ताह के आसपास 12 किए जाते हैं। सबसे मूल्यवान इकोट्रांसपेरेंसी या न्युक्लियर सोनोलुसेरेंस है, जिसे ट्रांसलूसेंसी या न्यूकल एडिमा भी कहा जाता है, जो उस स्थान को संदर्भित करता है जो त्वचा और भ्रूण के बीच भ्रूण के नप के क्षेत्र में है वसा। माप अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जाता है। जब मोटाई 3 मिमी के बराबर या उससे अधिक होती है, तो यह खतरा बढ़ जाता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है।

आप अपनी गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक परीक्षण प्राप्त करना चाहिए? (अक्टूबर 2019).