परिवार के इतिहास के अलावा, प्रदर्शन करने के लिए लिंच सिंड्रोम का निदान एम्स्टर्डम मानदंड का उपयोग किया जाता है। ये लिंच सिंड्रोम से पीड़ित होने के उच्च जोखिम वाले उन रोगियों की पहचान करने के लिए सेवा करते हैं, और इसलिए, एक आनुवंशिक अध्ययन के अधीन होने की सहायक है जो इस के अस्तित्व की पुष्टि करता है।

एम्स्टर्डम मानदंड वे निम्नलिखित हैं:

  • लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर से प्रभावित कम से कम तीन रिश्तेदार होने चाहिए: कोलोरेक्टल कैंसर, एंडोमेट्रियम, गैस्ट्रिक, डिम्बग्रंथि, मूत्रवाहिनी, मस्तिष्क, छोटी आंत, पित्त नली या वसामय त्वचा ट्यूमर।
  • प्रभावित रोगियों में से एक को पहले दो अन्य के सापेक्ष डिग्री होना चाहिए।
  • कम से कम दो पीढ़ियों को प्रभावित किया है।
  • लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर के कम से कम एक परिवार के सदस्य का 50 वर्ष की आयु से पहले निदान किया जाना चाहिए।

जब एक व्यक्ति में बृहदान्त्र या एंडोमेट्रियम के कैंसर का निदान किया जाता है, तो ट्यूमर के नमूने में एक इम्यूनोहिस्टोकैमिकल विश्लेषण किया जाता है, जो इस सिंड्रोम की वजह से इस संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है। यदि हां, तो आनुवंशिक अध्ययन रोगी और रिश्तेदारों की। उन रोगियों को जो लिंच सिंड्रोम से पीड़ित होने का बहुत अधिक खतरा है, उन्हें ए पर जमा किया जाना चाहिए आनुवंशिक अध्ययन। यह दिखाने के लिए प्रयोग किया जाता है कि कोलोरेक्टल कैंसर वंशानुगत है या नहीं, लिंच सिंड्रोम के निदान की पुष्टि या सत्तारूढ़ है। इसका उद्देश्य रोग के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करना और उसके भीतर उत्परिवर्तन का पता लगाना है।

जैसा कि हमने बताया है, लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों की मुख्य विशेषता कोलोरेक्टल कैंसर के विकास का उच्च जोखिम है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है एक पूर्ण नैदानिक ​​इतिहास बनाते हैं जिसमें कैंसर का पारिवारिक इतिहास एकत्र किया जाता है, व्यक्तिगत इतिहास जैसे धूम्रपान या एनॉलिक (वाइन) और आंतों की लय में बदलाव, मल के साथ रक्त का उत्सर्जन, दर्द, पेट या श्रोणि की संवेदना और सामान्य तस्वीर जैसे लक्षणों की उपस्थिति थकान, भूख में कमी और वजन में कमी। एक पूर्ण शारीरिक परीक्षण किया जाना चाहिए, जिसमें मलाशय के स्तर पर ट्यूमर की उपस्थिति का आकलन करने के लिए एक डिजिटल रेक्टल परीक्षा करना शामिल है।

की प्राप्ति रक्त परीक्षण एनीमिया की उपस्थिति को स्थापित करने की अनुमति देता है। CEA (carcinoembryonic antigen) और Ca 19.9 जैसे ट्यूमर मार्करों को भी ऊंचा किया जा सकता है, जो अन्य पाचन ट्यूमर, जैसे अग्नाशय के कैंसर में भी ऊंचा हो जाता है।

के लिए पसंद का परीक्षण कोलोरेक्टल कैंसर का निदान है rectocolonoscopia, जो बायोप्सी करके ट्यूमर घाव की कल्पना, पता लगाने और लक्षण वर्णन करने की अनुमति देता है। मलाशय में स्थित ट्यूमर के मामले में, एंडोरेक्टल अल्ट्रासाउंड उपयोगी हो सकता है। थोरैकाबोमिनोपुलमोन की गणना टोमोग्राफी (सीटी) ट्यूमर के विस्तार की डिग्री को देखने के लिए उपयोगी है, अर्थात यह देखने की अनुमति देता है कि क्या लिम्फ नोड्स की भागीदारी है और क्या मेटास्टेसिस है (अन्य अंगों के ट्यूमर की घुसपैठ)।

अन्य परीक्षण जैसे कि परमाणु चुंबकीय अनुनाद (NMR) या पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (PET) का प्रदर्शन किया जाएगा, अगर डॉक्टर इसे उचित मानते हैं (MRI किया जाता है, उदाहरण के लिए, उन मामलों में जिनमें चोटें नहीं होती हैं जो नहीं हो सकती हैं अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों के माध्यम से ठीक से अध्ययन)।

लिंच सिंड्रोम प्रकार II वाले रोगियों में, जिन्हें अन्य स्थानों (एंडोमेट्रियम, पेट, मूत्र पथ ...) में ट्यूमर विकसित होने का खतरा होता है, जिन नैदानिक ​​परीक्षणों का प्रदर्शन किया जाता है, वे उस प्रकार के ट्यूमर पर निर्भर करते हैं जो संदिग्ध हैं।

लिंच सिंड्रोम - एरिक डोजोइस, एमडी - मेयो क्लीनिक (नवंबर 2019).