जीन की खोज के तथ्य में वह उत्परिवर्तन शामिल है जो हंटिंगटन की बीमारी के विकास की अनुमति देता है जिसके कारण एक नैदानिक ​​परीक्षण होता है, जिसमें यह पता चलता है कि हमारे आनुवंशिक कोड (पुनरावृत्ति) में जीन कितनी बार दोहराया जाता है, हम जान सकते हैं अगर हमें बीमारी के होने का खतरा है। इसे के रूप में जाना जाता है प्रीसिप्टोमैटिक टेस्ट (टीपी), तथाकथित क्योंकि यह जानने की अनुमति देता है कि क्या परिवार आनुवंशिक आनुवंशिकता के आधार पर किसी व्यक्ति को हंटिंग्टन रोग विकसित होने की संभावना है।

हनटिंग्टन की बीमारी से पीड़ित होने के जोखिम को जानने के लिए व्यक्ति को कितनी बार पुनरावृत्ति हुई, इस बारे में एक सहमति बनी। इस प्रकार:

  • 28 से कम पुनरावृत्ति: यह विकसित होने की बहुत संभावना नहीं है।
  • 29 से 34 तक: इसे विकसित करने की बहुत संभावना नहीं है, लेकिन संतानों को इसे विकसित करने का जोखिम होगा।
  • 35 से 39: रोगियों में से कई रोग विकसित करते हैं; और अगली पीढ़ी को खतरा होगा।
  • 40 से अधिक: यह बहुत संभावना है कि व्यक्ति एचडी के लक्षणों को विकसित करेगा।

ऐसे अन्य परीक्षण हैं जिनका उपयोग किया जा सकता है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) मस्तिष्क की स्पष्ट छवियां प्राप्त कर सकती है और दिखा सकती है कि बेसल गैन्ग्लिया (विशेष रूप से, पुच्छ और पुटामेन) आकार में कम हो जाती हैं। निलय बढ़े हुए हो सकते हैं। ये डेटा हंटिंगटन की बीमारी के लिए विशेष नहीं हैं, क्योंकि अन्य मस्तिष्क विकृति भी इन विशेषताओं को साझा करते हैं; लेकिन वे निदान के लिए आगे का रास्ता बता सकते हैं।

पारिवारिक इतिहास भी अत्यधिक महत्वपूर्ण है। न्यूरोलॉजिस्ट परिवार के इतिहास को जानने के उद्देश्य से प्रश्नों की एक श्रृंखला का प्रदर्शन करेगा, इस संभावना के संबंध में कि माता-पिता हंटिंगटन रोग जीन के वाहक हो सकते हैं, या इस तरह के निदान के बिना रोग का सामना करना पड़ा है।

प्रीसिप्टोमैटिक टेस्ट करने के लिए कहां जाएं?

हंटिंगटन की बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाला कोई भी व्यक्ति परीक्षण करने का निर्णय ले सकता है, और इस प्रकार लक्षणों के विकास के जोखिम को जान सकता है। इसके लिए, Asociación Corea de Huntington Española (www.e-huntington.org), या उनके क्षेत्रीय कार्यालयों से संपर्क करके, वे संकेत देंगे कि परीक्षण के लिए कहाँ जाना है।

परीक्षण में कई चरण शामिल हैं: एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षण, जहां डॉक्टर यह पता लगाने की कोशिश करता है कि क्या लक्षण पहले ही शुरू हो चुके हैं; एक रक्त परीक्षण जिसे दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का मूल्यांकन करने और उसकी पुनरावृत्ति (जिसे आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में जाना जाता है) की गणना करने के लिए एक आनुवंशिकी प्रयोगशाला में भेजा जाता है; और परिणामों को जानने से पहले और बाद में एक सामाजिक कार्यकर्ता से सलाह लें।

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