एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान यह नैदानिक ​​तस्वीर और प्रयोगशाला निष्कर्षों द्वारा पुष्टि की जा सकती है। जन्म के समय या जीवन के पहले महीनों में इसे महसूस करना मुश्किल है, क्योंकि उस समय विकास की समस्याएं बहुत स्पष्ट नहीं हैं। आयु सीमा जिसमें एंजेलमैन सिंड्रोम का आमतौर पर निदान किया जाता है, तीन से सात साल की उम्र के बीच होता है।

निदान को अंजाम देने के लिए, नैदानिक ​​मापदंड हैं, जिनमें नैदानिक ​​विशेषताएं, विकास और पूरक परीक्षाएं शामिल हैं। आनुवांशिक अध्ययन करने से निश्चित निदान प्राप्त होता है।

  • नैदानिक ​​मानदंड: उनकी उपस्थिति की आवृत्ति के अनुसार, उन्हें समूहीकृत किया जाता है:
    • संगत (100%): देरी मनोचिकित्सा विकास, भाषण हानि, आंदोलन या संतुलन संबंधी विकार और विशेष व्यवहार।
    • बार-बार (80%): सिर के आकार, दौरे और असामान्य इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम के विकास में देरी करना।
    • सहयोगी (20-80%): फ्लैट ओसीसीपिट और ओसीसीपिटल सल्कस, स्ट्रैबिस्मस, प्रोगैथिज्म, चौड़ा मुंह, त्वचा और आंखों की हाइपोपिगमेंटेशन, गर्मी के प्रति संवेदनशीलता, नींद की बीमारी, खिला समस्याएं आदि।
  • विकास की विशेषताएं।
  • अतिरिक्त परीक्षण:
    • विश्लेषणात्मक रक्त और सामान्य मूत्र।
    • परिवर्तन के बिना इमेजिंग परीक्षण (मस्तिष्क अनुनाद और गणना टोमोग्राफी)।
    • कुछ मामलों में विशेषता इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम।

एंजेलमैन सिंड्रोम की पुष्टि निदान एक आनुवांशिक अध्ययन के माध्यम से किया जाता है, जो इस सिंड्रोम का उत्पादन करने वाली असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एक कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का अध्ययन) करता है। अन्य परीक्षण भी किए जा सकते हैं, जैसे कि सीटू संकरण परीक्षण (FISH) या डीएनए मिथाइलेशन परीक्षण, जो गुणसूत्र 15 में परिवर्तन के अध्ययन की अनुमति देते हैं।

नैदानिक ​​मानदंडों और आनुवांशिक अध्ययन से प्रभावित लोगों के महान बहुमत का निदान करना संभव है, हालांकि, कुछ अवसरों में (लगभग 20% मामलों में) एक निश्चित निदान तक नहीं पहुंचा जाता है।

Angelman सिंड्रोम क्या है? (हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम) (अक्टूबर 2019).