दुस्तानता यह बेसल गैन्ग्लिया (मस्तिष्क के आधार के पास स्थित न्यूरोनल निकायों के नाभिक) द्वारा विनियमित मोटर नियंत्रण सर्किट की शिथिलता के कारण है। यह सुझाव दिया गया है कि डस्टोनिया का परिणाम इन नाभिक द्वारा कॉर्टिकल संवेदी-मोटर क्षेत्र में निषेध या बढ़ी हुई सक्रियता की कमी के कारण होता है, जिससे मांसपेशियों में हाइपरेन्सिटिविटी होती है।

कारण मानदंड के अनुसार, उन्हें दो बड़े समूहों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

  • प्राथमिक या मुहावरेदार: वंशानुगत या छिटपुट मामले अन्य बीमारियों या ज्ञात प्रेरक एजेंट के लिए माध्यमिक नहीं हैं।
  • माध्यमिक: एक बीमारी या पिछले एजेंट (जैसे कुछ दवाएं) हैं जो डिस्टोनिया पैदा करती हैं।

डायस्टोनिया के प्रकार

आइए देखते हैं कि इन दो बड़े समूहों के भीतर मौजूद डायस्टोनियास के प्रकार:

प्राथमिक डिस्टोनिया

  • छिटपुट: वे आम तौर पर वयस्कता में दिखाई देते हैं और शुरुआत में उतार-चढ़ाव वाले पाठ्यक्रम का पालन करते हैं। अधिकांश मामलों में, वे फोकल होते हैं, और केवल कुछ ही प्रतिशत में आसन्न क्षेत्र प्रभावित होते हैं। सबसे लगातार रूप हैं:
    • सरवाइकल डिस्टोनिया या स्पैस्मोडिक टॉरिसोलिस: गर्दन की असामान्य मुद्रा जो कंपकंपी या दर्द के साथ हो सकती है।
    • नेत्रच्छदाकर्ष: आंखों की कक्षीय मांसपेशियों का आंतरायिक संकुचन। यदि संकुचन बहुत लंबा है, तो मरीज "कार्यात्मक रूप से अंधा" बन सकते हैं।
    • लेरिंजल डायस्टोनिया: मुखर डोरियों के शामिल होने के कारण एक तड़पती आवाज़ या लगातार आवाज़ की कमी होती है।
    • व्यावसायिक डायस्टोनिया विशिष्ट गतिविधि करते समय विशेष रूप से प्रकट होते हैं। सबसे अच्छा ज्ञात मामला "क्लर्क का डिस्टोनिया" है, जो केवल तभी प्रकट होता है जब विषय लिखता है, उसे गतिविधि को छोड़ने के लिए मजबूर करता है। अन्य बहुत लगातार डिस्टोनियस पेशेवर हैं, जैसे संगीतकार का डायस्टोनिया।
  • वंशानुगत डाइस्टनिया: एक आनुवंशिक सब्सट्रेट के साथ विषम समूह। ज्ञात सम्मिलित जीन को "डीवाईटी" कहा जाता है। सबसे अक्सर डीवाईटी 1 जीन के उत्परिवर्तन के साथ डायस्टोनिया होता है, लेकिन कई अन्य (डीवाईटी 2, डीवाईटी 6 ...) हैं और उनमें से सभी दुर्लभ रोग हैं।
    • सामान्यीकृत इडियोपैथिक या ओपेनहेम डिस्टोनिया DYT1 जीन को परिवर्तित किया जाता है और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जाता है। यह बचपन में या युवाओं में शुरू होता है, आमतौर पर एक अंग या धड़ को प्रभावित करता है। प्रैग्नेंसी परिवर्तनशील है, यह तब तक स्थिर या प्रगति बना रह सकता है जब तक कि यह सामान्य नहीं हो जाता और अमान्य हो जाता है। यह एक दुर्लभ बीमारी है, एशकेनज़ी यहूदियों में अधिक प्रचलित है।
  • डिस्टोनिया-प्लस सिंड्रोम: एक ज्ञात आनुवंशिक आधार के साथ अन्य न्यूरोलॉजिकल संकेतों (जैसे, पार्किंसंस, मायोक्लोनस) से जुड़े डिस्टोनिया के उन रूपों में शामिल हैं। सबसे लगातार रूप हैं:
    • डोपामाइन संवेदनशील डायस्टोनिया: ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक संचरण (DYT5 जीन)। यह बचपन में शुरू होता है, आमतौर पर निचले अंगों में डिस्टोनिया के साथ, चलने के अजीब विकार को जन्म देता है। इस बीमारी का सही निदान विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि लक्षण नाटकीय रूप से वापस आते हैं जब लेवोडोपा (डोपामाइन अग्रदूत) की कम खुराक प्रशासित होती है, और समय के साथ प्रतिक्रिया बनी रहती है।
    • डिस्टोनिया-मायोक्लोनस सिंड्रोम: यह 20 वर्ष की आयु से पहले मायोक्लोनस (मांसपेशी मरोड़ते) की उपस्थिति की विशेषता है, साथ में डायस्टोनिया जो आमतौर पर ग्रीवा और अंग की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

माध्यमिक dystonias

  • दवा-प्रेरित डायस्टोनिया: यह सबसे लगातार माध्यमिक dystonia का गठन करता है। यह आमतौर पर कपाल मांसलता (आंख, मुंह और गर्दन) को प्रभावित करता है और दवा की शुरुआत में या देर से (इसके वापसी के महीनों बाद भी) तीव्र हो सकता है। डोपामाइन विरोधी, आज के व्यापक उपयोग के साथ (मतली, चक्कर आना, मानसिक विकारों के लिए उपयोग किया जाता है, कई अन्य संकेतों के बीच) सबसे लगातार प्रेरक एजेंट हैं। तीव्र डिस्टोनिया के अधिकांश मामलों का समाधान तब होता है जब दवा वापस ले ली जाती है। हालांकि, देर से डायस्टोनिया महीनों या वर्षों तक बनी रह सकती है और इसमें शामिल दवा की वापसी के बाद भी पुरानी हो सकती है।
  • न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों से जुड़े डिस्टोनिया: पार्किंसंस रोग और अन्य पार्किंसनिज़्म, विल्सन रोग, फेरिटिनोपाथिस और हंटिंगटन की बीमारी अन्य।
  • अन्य सामान्य बीमारियों से जुड़े डिस्टोनिया: वे उपापचयी या प्रतिरक्षा प्रणाली परिवर्तन के साथ उपस्थित होते हैं।
  • बेसल गैन्ग्लिया के संरचनात्मक घाव के साथ जुड़े डिस्टोनिया: यह दूसरों के बीच ट्यूमर, इस्केमिक, संक्रामक या demyelinating हो सकता है।

दुस्तानता surgically किया पेसमेकर के साथ इलाज (अक्टूबर 2019).