एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो कि परिवर्तनों के कारण होती है UBE3A जीन, जो क्रोमोसोम 15 पर स्थित है। अब तक ज्ञात सभी तंत्र एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण मां के गुणसूत्र 15 पर इस जीन का प्रभाव पैदा करते हैं। सभी मामलों में, लक्षण समान हैं (मानसिक मंदता, भाषण हानि, अजीब व्यवहार ...), हालांकि कारण के आधार पर, प्रभाव कम या ज्यादा गंभीर हो सकता है:

  • एंजेलमैन सिंड्रोम का सबसे आम कारण (70% मामलों तक) 15q12 क्षेत्र में मातृ गुणसूत्र का विलोपन है, जहां UBE3A नामक एक जीन रहता है। एक delección इसमें गुणसूत्र के एक टुकड़े का नुकसान होता है, जो टूट जाता है और शेष आनुवंशिक सामग्री से अलग हो जाता है। जब एंजेलमैन सिंड्रोम इस कारण से होता है, तो बच्चे की भागीदारी काफी गंभीर होती है।
  • कुछ प्रतिशत मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम का उत्पादन पिता से दो गुणसूत्रों को विरासत में मिला है और मां से कोई भी नहीं है, जिसे चिकित्सकीय रूप में जाना जाता है एकतरफा अव्यवस्था। इस मामले में, प्रभाव आमतौर पर कम गंभीर होता है, चूंकि शारीरिक विकास बेहतर होता है, इसलिए समन्वय और आंदोलनों की बहुत अधिक भागीदारी नहीं होती है और दौरे का प्रसार कम होता है।
  • एंजेलमैन सिंड्रोम के अन्य कारण हैं छाप के केंद्र में दोष या यूबीई 3 ए जीन में उत्परिवर्तन, जो मां के गुणसूत्र 15 से निकला है। इन मामलों में नैदानिक ​​प्रभाव आमतौर पर इतना गंभीर नहीं होता है।

Angelman सिंड्रोम क्या है? (हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम) (अक्टूबर 2019).